Dficit de lipasa cida lysosomal: dolor abdominal y otros sntomas de un extrao mal

Updated

In Spain, there are 44 patients with lysosomal lipase deficiency, a syndrome that is barely diagnosed despite relative ease before detection. Afecta a nios y adultos y se caracteriza por presentar problemas en la decomposicin y el uso de las grasas y el cholesterol.

D
  • Pathologas poco frecuentes, pero nunca invisibles
  • Los expertos reclaman recursos para seguir investigating las enfermedades raras

Padecer una enfermedad poco frecuente supone una difficuldad aadida al hecho de sufrir problemas de salud.

El dficit de lipase cida lysosomal (LAL-D) es una enfermedad rara, progressiva y hereditaria caused by mutations in the LIPA gene, responsible for the production of the lysosomal lipase enzyme (LAL).

Eso se traduce en problemas en la decomposicin y el uso de fatas y cholesteroler en el cuerpo.

Each individual is born with two copies of the LIPA gene and the deficiency aparece cuando se tiene una alteracin en both copies del gene sealado, lo que provoca deficiencies or absence of the activity of the LAL, interruptiendo el metabolism del cholesterol, explican desde la Asociacin Espaola Dficit de Lipasa cida Lysosomal (AELALD).

Esta dolencia repercute en el hgado, el intestino y las glndulas adrenales y es posible que afecte a otros rganos y sistemas, pudiendo producirse Manifestaciones hepatica, cardiovascular, metablicas, esplnicas (del bazo) y gastrointestinales en los nios.

The estimated prevalence of this pathology ranges between 1:40,000 and 1:30,000, with 44 pacientes diagnosed en nuestro pas. Es una dolencia muy desconocida e infradiagnosticada, pese a que se detecta analizando una simple gota de sangre seca, lamentan fuentes de la citada association.

LACTANTS

There are different forms of clinical presentation of LAL-D. As pues, en lactantes se puede dar la LAL-D progressive rapidity (RP), que surge si la prdida de la actividad de la enzyme LAL es completa.

Los initial symptoms appear en las primeras semanas de vida y suelen inclurie diarrea o esteatorrea (grasa en las heces), vomiting, abdominal distension, anemia, hepatosplenomegaly (aumento simultneo del hgado y el bazo) y retraso en el desarrollo fsico.

Con todo, la calcificacin de las glndulas suprarenalesobservable en una radiologa simple de abdomen, es el signo clinico ms caracteristico.

El curso clinico es progressive y severo y la survivencia sin tratamiento no suele sobrepasar el ao de vidaproducindose el fallecimiento por fallos hepticos, adrenales o cardacos.

NIOS Y ADULTOS

En etapas posteriores de la vida, tanto durante la niez como ya en la edad adulta, puede darse la enfermedad por Acmulo de steres de Cholesterolalso known as EDEClos enfermos portan mutations del gene LIPA que conducen a una actividad residual de la enzyme LAL.

Aqu los sintomas ya no son tan especficos y los pacientes presentan un espectro fenotpico ms amplio.

De hecho, la hepatomegalia es comn, pudiendo existir desde el nacimiento, aunque su diagnstico suele retrasarse.

No obstante, la mayora de los phenotipos cursan con progressive hepatomegalia (agrandamiento del hgado), uniform microvesicular steatosis (acumulacin de grasa) y desarrollo de fibrosis hepatica (dificultades en el flujo sanguneo del rgano).

Concretely, un tercio de los pacientes de lipasa cida lysosomal tiene splenomegalia (enlargement of the base)a lo que se suma el dolor abdominal.

TREATMENT

La agencia de salud estadounidense FDA (Food and Drug Administration) and its homologa europea EMA (European Medicines Agency) approves in 2015 el tratamiento de rempalos enzymtico (sebelipase alfa).

After that, en 2018, el Ministerio de Sanidad espaol finance el tratamientopasando entonces a estar cubierto por la sanidad publica.

Con l se reemplaza la enzyma lipasa cida lysosomal por una versin artificial de la enzyma. It’s me administration therapy de forma hospitalaria but intravenous infusion que se administra quincenalmente y, en pacientes con LAL-D rpida progressive, semanalmente.

Existen, de igual modo, otras alternativa de control que include el uso de medicamentos before reducir los lipidos (treat el cholesterol alto), una complicacin bastante frecuente en los pacientes con LAL-D.

Las ausencias en el colegio o el trabajo para poder recibir el tratamiento y las pruebas de control de la enfermedad que se se realizan peridicamente son algunos retos a los que se enfrentan los pacientes.

In addition, quienes conviven con la LAL-D pueden tener sentimientos de ansiedad por padecer una enfermedad considerada rara, lo que les obliga a seguir una dieta baja en grasas a largo plazo.

Conforme a los criteria de

The Trust Project

Saber más

.

Leave a Comment

Your email address will not be published. Required fields are marked *